Το σύνδρομο Crouzon είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το κρανίο και τα οστά του προσώπου. Οδηγεί σε κρανιοσυνοστεώσεις, με τη συμμετοχή των στεφανιαίων ραφών, και την υπανάπτυξη των οστών του προσώπου. Μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Crouzon εμφανίζεται κάπου μεταξύ 1 στις 50.000 και 1 στις 100.000 γεννήσεις.

ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ CROUZON

Το σύνδρομο Crouzon έχει 2 παραλλαγές. Η κλασική παραλλαγή προκαλείται από μετάλλαξη της ανάπτυξης των ινοβλαστών του υποδοχέα γονιδίου του παράγοντα FGFR-2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 10. Η δεύτερη παραλλαγή, γνωστή για την παρουσία της ανώμαλης χρώσης του δέρματος που ονομάζεται μελανίζουσα ακάνθωση, είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης στο FGFR-3, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 4. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι δύο αυτές μεταλλάξεις προκύπτουν τυχαία και σποραδικά. Δεν έχει ακόμη κατανοηθεί πλήρως τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν φαίνεται ότι η μετάλλαξη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα σε κάτι που κάνει ο γονιός ή δεν κάνει. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Crouzon έχουν φυσιολογικά γονίδια.

Τα παιδιά, ωστόσο, με σύνδρομο Crouzon μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να περάσουν με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προωθηθεί στο νέο μωρό ώστε να έχει σύνδρομο Crouzon. Σε πρακτικό επίπεδο, αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα σημαίνει ότι υπάρχει μια πιθανότητα 50-50 του γονέα με το σύνδρομο Crouzon, να αποκτήσει μωρό που έχει επίσης το σύνδρομο Crouzon. Καθένας με σύνδρομο Crouzon που θέλει να κάνει παιδιά θα πρέπει να εξετάσει συνάντηση με ένα γενετιστή, προκειμένου να συζητήσουν τους κινδύνους και να πάρει μια στοχαστική, τεκμηριωμένη απόφαση.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ

Το κρανίο αποτελείται από οστικές πλάκες που ενώνονται μεταξύ τους σε εξειδικευμένες αρθρώσεις που ονομάζονται ραφές. Αυτές οι ραφές δρουν σαν αρμοί διαστολής που επιτρέπουν στο κρανίο να γίνει μεγαλύτερο ενώ αναπτύσσεται το παιδί και η ανάπτυξη του εγκεφάλου το σπρώχνει προς τα έξω. Σε σύνδρομο Crouzon, δύο από αυτές τις ραφές(οι στεφανιαίες ραφές) συγκλίνουν πρόωρα, αποτρέποντας το μέτωπο να αναπτυχθεί προς τα εμπρός. Δεδομένου ότι ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ωθήσει το μέτωπο προς τα εμπρός καθώς μεγαλώνει, ωθεί προς τα έξω και προς τα πάνω σε άλλα μέρη του κρανίου, όπου οι αρμοί διαστολής λειτουργούν. Αυτό οδηγεί σε ένα ψηλό μέτωπο που είναι πάρα πολύ μακριά πίσω.

Εκτός από τις στεφανιαίες κλεισμένες ραφές, τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon έχουν επίσης υπανάπτυκτα οστά στο μέσο πρόσωπο, το τμήμα του προσώπου που βρίσκεται ανάμεσα στα μάτια και το στόμα. Στην ουσία, τα οστά του μέσου προσώπου δεν αυξάνονται προς τα εμπρός όπως θα έπρεπε. Η συνδυασμένη επίδραση της επιβραδυμένης αύξησης του μετώπου και μέσου προσώπου κάνει τα μάτια να εμφανίζονται μεγάλα. Στην πραγματικότητα, τα μάτια είναι κανονικού μεγέθους σε παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer. Ωστόσο, δεν είναι τόσο καλά προστατευμένα και ούτε περιβάλλονται από οστικές δομές όπως θα έπρεπε, με αποτέλεσμα να φαίνονται μεγάλα.

Πρόσθετα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Crouzon περιλαμβάνουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (που σχετίζεται με το υπανάπτυκτο μέσο πρόσωπο), βαρηκοΐα και μια ελαφρώς υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης δυσπλασιών Chiari. Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon συνήθως έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ CROUZON

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Crouzon είναι ύποπτο κατά τη γέννηση με βάση τη χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου και του κρανίου. Η πιθανή διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Crouzon είναι πολύπλοκη και αποσκοπεί στη διόρθωση του κρανίου και των ανωμαλιών στο μέσο πρόσωπο και θεραπεία της αποφρακτικής άπνοιας ύπνου.

Χειρουργική επέμβαση κρανίου: Αν και ο χρόνος και η σειρά των χειρουργικών επεμβάσεων ενδέχεται να διαφέρει από παιδί σε παιδί, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Crouzon θα χρειαστούν 2-4 επεμβάσεις στο κρανίο στη διάρκεια μιας ζωής. Η πρώτη χειρουργική επέμβαση στο κρανίο γίνεται συχνά κατά τους πρώτους 18 μήνες της ζωής.
Χειρουργική επέμβαση μέσου προσώπου: Η πιο κοινή χειρουργική επέμβαση για την κίνηση των οστών στο μέσο πρόσωπο προς τα εμπρός στο σύνδρομο Crouzon ονομάζεται Lefort ΙΙΙ επέμβαση. Αυτή η χειρουργική επέμβαση συνήθως δεν γίνεται πριν το παιδί είναι 6-8 ετών. Οι κύριες ενδείξεις για την εκτέλεση μιας επέμβασης Lefort ΙΙΙ είναι σοβαρή αποφρακτική άπνοια του ύπνου που δεν μπορεί να βελτιωθεί χωρίς χειρουργική επέμβαση ή σοβαρές ανησυχίες για την εμφάνιση των ασθενών. Κατά τη διάρκεια αυτής της επέμβασης, τα οστά στο μέσο πρόσωπο κόβονται πέρα από την κορυφή της μύτης, κατά μήκος της βάσης των τροχιών και σε όλα τα ζυγωματικά. Οι περισσότερες από αυτές τις κοπές μπορούν να γίνουν με την ίδια τομή που χρησιμοποιείται για άλλες επεμβάσεις στο κρανίο του παιδιού. Μια επιπλέον τομή μπορεί να τοποθετηθεί στο εσωτερικό του στόματος. Δεν γίνονται σημάδια στο πρόσωπό του παιδιού. Αφού γίνουν αυτές οι κοπές, τα οστά είτε μεταφέρεται αμέσως και ασφαλισμένα στην τελική τους θέση με πλάκες και βίδες ή μετακινούνται σταδιακά με μια διαδικασία που ονομάζεται άκαμπτη εξωτερική απόσπαση της προσοχής. Ποια από αυτές τις τεχνικές θα χρησιμοποιηθεί εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού κατά το χρόνο της επέμβασης και την απόσταση που τα οστά πρέπει να μετακινηθούν.
Η αποφρακτική άπνοια του ύπνου: Τα παιδιά με σύνδρομο Crouzon συχνά έχουν αποφρακτική άπνοια ύπνου που οφείλεται στην υπανάπτυξη του μέσου προσώπου. Ως αποτέλεσμα, το παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται για την υπνική άπνοια από κρανιοπροσωπική ομάδα. Σε ήπιες περιπτώσεις της άπνοιας του ύπνου, τα φάρμακα μπορεί να είναι επαρκή για τη βελτίωση της αναπνοής. Αν συμβαίνει πιο σημαντική απόφραξη, αμυγδαλεκτομή ή μάσκες με συνεχή θετική πίεση αεραγωγών (CPAP) μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Σπάνια, μια τραχειοστομία μπορεί να απαιτείται σε βρέφη με σύνδρομο Crouzon προκειμένου να εξασφαλιστεί επαρκής αναπνοή. Χειρουργική επέμβαση στο μέσο πρόσωπο, όπως η Lefort ΙΙΙ, μπορεί να χρειαστεί το παιδί όταν μεγαλώνει, προκειμένου να αντιμετωπίζεται πλήρως η αποφρακτική άπνοια του ύπνου ή να επιτρέπεται η ενδεχόμενη απομάκρυνση μιας τραχειοστομίας σε νηπιακή ηλικία. Τελικά, ο στόχος όλων των παρεμβάσεων αυτών είναι να εξασφαλιστούν καλοί αεραγωγοί έτσι ώστε το παιδί να παίρνει αρκετό οξυγόνο για να αναπτύξει στο έπακρο τις δυνατότητές του.