Το σύνδρομο Muenke είναι το πιο κοινό από την ομάδα των συνδρόμων κρανιοσυνοστεώσεων και εμφανίζεται σε περίπου 1 σε κάθε 30.000 γεννήσεις. Επηρεάζει κυρίως τα οστά του κρανίου.

ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ MUENKE

Το σύνδρομο Muenke προκαλείται από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 που ονομάζεται μετάλλαξη P250R. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη προκύπτει τυχαία. Δεν έχει ακόμη κατανοήσει πλήρως τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν φαίνεται ότι η μετάλλαξη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα για κάτι που κάνει ο γονιός ή δεν κάνει. Οι περισσότεροι γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Muenke πιθανό να έχουν φυσιολογικά γονίδια.

Ωστόσο, τα παιδιά με σύνδρομο Muenke μπορούν να το περάσουν στα παιδιά τους. Η μετάλλαξη μεταδίδεται με τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προωθηθεί στο νέο μωρό, ώστε να έχει το σύνδρομο αυτό. Σε πρακτικό επίπεδο, η αυτοσωματική κληρονομικότητα σημαίνει ότι υπάρχει μια πιθανότητα 50-50 ο γονέας με το σύνδρομο Muenke να αποκτήσει ένα μωρό που να έχει, επίσης, την προϋπόθεση αυτή. Καθένας με Muenke σύνδρομο που θέλει να κάνει παιδιά θα πρέπει να σκεφτεί συνάντηση με ένα γενετιστή, προκειμένου να συζητήσουν τους κινδύνους και να πάρει μια στοχαστική, τεκμηριωμένη απόφαση.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ

Τα παιδιά με σύνδρομο Muenke έχουν χαρακτηριστικά σύντηξης μιας ή και των δύο στεφανιαίων ραφών. Οι στεφανιαίες ραφές είναι εξειδικευμένοι αρμοί διαστολής του κρανίου που επιτρέπουν την ταχεία ανάπτυξη του μπροστινού μέρους του κρανίου κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Το 70% των περιπτώσεων των παιδιών με σύνδρομο Muenke παρουσιάζουν σύντηξη στις δύο στεφανιαίες ραφές. Στο υπόλοιπο των περιπτώσεων, μόνο μια από τις δυο ραφές γενικά συμμετέχουν. Σύντηξη μιας ή και των δύο στεφανιαίων ραφών οδηγεί σε περιορισμένη ανάπτυξη του κρανίου και ένα πολύ χαρακτηριστικό σχήμα του κρανίου.

Εκτός από τις στεφανιαίες κρανιοσυνοστεώσεις, ένας μικρός αριθμός των παιδιών με το σύνδρομο αυτό μπορεί επίσης να έχει νευροαισθητήρια βαρηκοΐα.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Τις περισσότερες φορές, στη διάγνωση του συνδρόμου Muenke υπάρχει υποψία με βάση το ανώμαλο σχήμα κρανίου και τη διάγνωση των στεφανιαίων κρανιοσυνοστεώσεων. Η υποψιασμένη διάγνωση επιβεβαιώνεται με μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για μετάλλαξη P250R στο γονίδιο FGFR3. Συστήνουμε όλα τα παιδιά με στεφανιαίες κρανιοσυνοστεώσεις να δουν ένα γενετιστή στην αξιολόγηση για Muenke σύνδρομο.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία του συνδρόμου Muenke εστιάζεται στη διόρθωση του μη φυσιολογικού σχήματος του κρανίου και αντανακλά τη θεραπεία της μη-συνδρομικής στεφανιαίας κρανιοσυνοστέωσης. Αν και ο χρόνος της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι πολύ εξατομικευμένος, η χειρουργική διόρθωση των δύο στεφανιαίων κρανιοσυνοστεώσεων γίνεται συνήθως μεταξύ 6 και 12 μηνών. Η χειρουργική επέμβαση συνήθως εκτελείται μέσω μιας τομής του τριχωτού της κεφαλής που βρίσκεται στα μαλλιά του κεφαλιού. Ο κρανιοπροσωπικός σας χειρουργός θα λειτουργεί σε συνδυασμό με ένα παιδιατρικό νευροχειρουργό, προκειμένου να αφαιρέσει με ασφάλεια τα οστά του κρανίου. Στη συνέχεια, ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός ανασχηματίζει και επανατοποθετεί τα οστά ώστε να δώσει μια πιο φυσιολογική μορφή στο κρανίο.

Μετά την επέμβαση, το μωρό σας θα περάσει τουλάχιστον μια νύχτα στην παιδιατρική μονάδα εντατικής θεραπείας πριν μεταφερθεί σε κρεβάτι παιδιατρικού θαλάμου. Να αναμένετε ότι το μωρό σας θα περάσει οπωσδήποτε 2-5 ημέρες στο νοσοκομείο μετά από τη χειρουργική επέμβαση.