Το σύνδρομο Carpenter είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που πλήττει το κρανίο και τα οστά του προσώπου, καθώς και τα οστά των χεριών και των ποδιών. Εκτιμάται ότι θα συμβεί σε περίπου 1 στις 1.000.000 γεννήσεις.

ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ CARPENTER

Το σύνδρομο Carpenter πιθανότατα προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο RAB23, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6. Σε αντίθεση με πολλά κρανιοπροσωπικά σύνδρομα, αυτή η μετάλλαξη έχει περάσει με ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι κάθε γονέας πρέπει να έχει το ανώμαλο γονίδιο RAB23 και ότι και οι δύο γονείς να έχουν περάσει το παθολογικό γονίδιο στο μωρό τους, ώστε το παιδί να γεννηθεί με σύνδρομο Carpenter. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γονιδίου, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχουν ένα μωρό με σύνδρομο Carpenter.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ

Το σύνδρομο Carpenter χαρακτηρίζεται από αφύσικη συγχώνευση των κρανιακών ραφών. Οι ραφές είναι εξειδικευμένοι αρμοί ανάμεσα στις πλάκες των οστών που απαρτίζουν το κρανίο. Οι ραφές επιτρέπουν δυνατή ταχεία επέκταση των οστών του κρανίου κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής, όπως ο εγκέφαλος υφίσταται μια περίοδο ταχείας ανάπτυξης. Όταν κάποιες από τις κρανιακές ραφές συγχωνεύονται ασυνήθιστα, όπως συμβαίνει σε σύνδρομα Carpenter, αυτό τις περισσότερες φορές οδηγεί σε μη φυσιολογική μορφή του κρανίου. Τα παιδιά με σύνδρομο Carpenter αναπτύσσουν συχνά ένα χαρακτηριστικό ψηλό και μυτερό σχήμα κρανίου.

Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Carpenter, μπορεί να γεννηθούν με υπανάπτυκτα οστά στο μέσο πρόσωπο, ένα μεγάλο τοξωτό ουρανίσκο και συχνά μικρά χαμηλά, άνισα, δύσμορφα στη δομή αυτιά. Αυτά τα παιδιά έχουν επίσης συχνά ανωμαλίες στα χέρια και στα πόδια, συμπεριλαμβανημένα με επιπλέον δάκτυλα, μικρότερα από τα συνήθη, αλλά και ενωμένα μεταξύ τους. Ανωμαλίες της καρδιάς είναι επίσης συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Carpenter, όπως είναι και οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Στη διάγνωση του συνδρόμου Carpenter, μπορεί αρχικά να υπάρχει υποψία με βάση το ανώμαλο σχήμα του κρανίου και τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα του. Η υποψιασμένη διάγνωση επιβεβαιώνεται με μια εξέταση αίματος για να διαπιστωθεί η μετάλλαξη του γονιδίου RAB23. Αυτή η γενετική εργασία συχνά εποπτεύεται από ένα γενετιστή ο οποίος είναι εξοικειωμένος με κρανιοπροσωπικά σύνδρομα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία του συνδρόμου Carpenter εστιάζεται στη διόρθωση του μη φυσιολογικού σχήματος του κρανίου και αντανακλά τη θεραπεία των κρανιοσυνοστεώσεων. Αν και ο χρόνος της χειρουργικής επέμβασης είναι πολύ εξατομικευμένος, η χειρουργική διόρθωση των κρανιοσυνοστεώσεων που συνδέονται με το σύνδρομο Carpenter αρχίζει συχνά μεταξύ 6 και 12 μηνών.

Η χειρουργική επέμβαση συνήθως εκτελείται μέσω μιας τομής του τριχωτού της κεφαλής που βρίσκεται κρυμμένη μέσα στα μαλλιά του κεφαλιού. Ο Κρανιοπροσωπικός Χειρουργός σας θα λειτουργήσει σε συνδυασμό με ένα Παιδιατρικό Νευροχειρουργό, προκειμένου να αφαιρέσει με ασφάλεια τα οστά του κρανίου. Στη συνέχεια, ο Κρανιοπροσωπικός Χειρουργός ανασχηματίζει και επανατοποθετεί τα οστά για να δώσει μια πιο φυσιολογική και διευρυμένη μορφή του κρανίου, που βελτιώνει την εμφάνιση του κρανίου και δίνει περισσότερο χώρο στον εγκέφαλο να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί.

Μετά την επέμβαση, το μωρό σας θα περάσει τουλάχιστον μια νύχτα στην παιδιατρική μονάδα εντατικής θεραπείας, πριν μεταφερθεί σε κρεβάτι παιδιατρικού θαλάμου. Να αναμένετε ότι το μωρό θα περάσει οπωσδήποτε 2-5 ημέρες στο νοσοκομείο, μετά από χειρουργική επέμβαση κρανιοσυνοστεώσεων.

Εκτός από τη χειρουργική διόρθωση των κρανιοσυνοστεώσεων, τα παιδιά με σύνδρομο Carpenter μπορεί επίσης να χρειαστούν χειρουργική διόρθωση συγγενών καρδιοπαθειών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά αυτά μπορούν επίσης να ωφεληθούν από τη χειρουργική επέμβαση για να αφαιρεθούν τα επιπλέον δάχτυλα χεριών ή ποδιών ή να γίνει διαχωρισμός των ψηφίων που ενώνονται.