Το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το κρανίο, τα οστά του προσώπου και των άκρων. Οδηγεί σε κρανιοσυνοστεώσεις, συμπεριλαμβανομένου τις στεφανιαίες ραφές, την υπανάπτυξη των οστών του προσώπου και ένα πολύ πολύπλοκο σχέδιο της σύντηξης των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Apert εμφανίζεται κάπου μεταξύ 1 στις 50.000 και 1 στις 120.000 γεννήσεις.

ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ APERT

Το σύνδρομο Apert προκαλείται από 1 στις 2 πιθανές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 10. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη προκύπτει τυχαία και σποραδικά. Δεν έχει ακόμη κατανοηθεί πλήρως τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν φαίνεται ότι η μετάλλαξη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα κάτι που κάνει ο γονιός ή δεν κάνει. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Apert έχουν φυσιολογικά γονίδια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Apert μπορούν, ωστόσο, να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Η μετάλλαξη μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προωθηθεί στο νέο μωρό για να έχει σύνδρομο Apert. Σε πρακτικό επίπεδο, αυτοσωματική κληρονομικότητα σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50-50 ο γονέας με το σύνδρομο Apert να αποκτήσει ένα μωρό που έχει επίσης Apert σύνδρομο. Καθένας με σύνδρομο Apert που θέλει να κάνει παιδιά θα πρέπει να σκεφτεί συνάντηση με ένα γενετιστή, προκειμένου να συζητήσουν τους κινδύνους και να πάρει μια στοχαστική, τεκμηριωμένη απόφαση.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ

Το κρανίο αποτελείται από μια σειρά από πιάτα των οστών, ενωμένα μεταξύ τους σε εξειδικευμένες αρθρώσεις που ονομάζονται ραφές. Αυτές οι ραφές δρουν σαν αρμοί διαστολής, επιτρέπουν το κρανίο να γίνει μεγαλύτερο σαν μεγαλώνει το παιδί και η ανάπτυξη του εγκεφάλου σπρώχνει προς τα έξω. Στο σύνδρομο Apert, δύο από αυτές τις ραφές (οι στεφανιαίες ραφές) έρχονται σε σύντηξη πρόωρη, αποτρέποντας το μέτωπο να αναπτυχθεί προς τα εμπρός. Δεδομένου ότι ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ωθήσει το μέτωπο προς τα εμπρός καθώς μεγαλώνει, αντίθετα ωθεί προς τα έξω και προς τα πάνω σε άλλα μέρη του κρανίου, όπου οι αρμοί διαστολής λειτουργούν. Αυτό οδηγεί σε ένα ψηλό μέτωπο που είναι πάρα πολύ μακριά πίσω.

Εκτός από τις συνοστεώσεις κρανιακών ραφών, τα παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν επίσης υπανάπτυκτα οστά στο μέσο πρόσωπο, στο τμήμα του προσώπου που βρίσκεται ανάμεσα στα μάτια και το στόμα. Στην ουσία, τα οστά στο μέσο πρόσωπο δεν αυξάνονται προς τα εμπρός όπως θα έπρεπε. Η συνδυασμένη επίδραση της επιβραδυνόμενης αύξησης στο μέτωπο και το μέσο πρόσωπο είναι να εμφανίζονται τα μάτια μεγάλα και εμφανή. Στην πραγματικότητα, τα μάτια είναι κανονικού μεγέθους σε παιδιά με σύνδρομο Apert. Ωστόσο, δεν είναι τόσο καλά προστατευμένα και δεν περιβάλλονται από οστικές δομές όπως θα έπρεπε, με αποτέλεσμα να φαίνονται μεγάλα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Apert έχουν περίπλοκη σύντηξη (ή Συνδακτυλία) των δακτύλων των χεριών και των ποδιών. Αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα της αποτυχίας των δακτύλων των χεριών και των ποδιών να διαχωριστούν ενώ το μωρό σας είναι στη μήτρα. Μόλις το μωρό σας γεννιέται, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών μπορεί να διαχωριστούν για να επιτρέψουν στο παιδί σας να έχει πιο ομαλή εμφάνιση και χρήσιμα χέρια και πόδια. Πρόσθετα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Apert περιλαμβάνουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (που σχετίζεται με το υπανάπτυκτο μέσο πρόσωπο), με υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ένα ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο από μικρές οπές μεταξύ των τμημάτων της καρδιάς που ονομάζεται καρδιακές ανωμαλίες.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ APERT

Τις περισσότερες φορές το Apert σύνδρομο διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση την χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου και των χεριών και των ποδιών. Η πιθανή διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

 θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Apert είναι πολύπλοκη και αποσκοπεί στη διόρθωση του κρανίου και των ανωμαλιών του μέσου προσώπου, διαχωρίζοντας τα συντηγμένα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και θεραπεία της αποφρακτικής άπνοιας ύπνου.

Χειρουργική επέμβαση στο Κρανίο: Αν ο χρόνος και η σειρά των χειρουργικών επεμβάσεων ενδέχεται να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Apert θα χρειαστούν 2-4 επεμβάσεις στο κρανίο στη διάρκεια μιας ζωής. Η πρώτη χειρουργική επέμβαση στο κρανίο συχνά γίνεται κατά τους πρώτους 18 μήνες της ζωής.
Χειρουργική μέσου προσώπου: Η πιο κοινή χειρουργική επέμβαση για τη μετακίνηση των οστών από το μέσο πρόσωπο προς τα εμπρός στο σύνδρομο Apert ονομάζεται επέμβαση Lefort ΙΙΙ. Αυτή η χειρουργική επέμβαση συνήθως δεν γίνεται πριν το παιδί σας είναι 6-8 ετών. Οι κύριες ενδείξεις για την εκτέλεση μιας επέμβασης Lefort ΙΙΙ περιλαμβάνει σοβαρή αποφρακτική άπνοια που δεν μπορεί να βελτιωθεί χωρίς χειρουργική επέμβαση ή σοβαρές ανησυχίες για την εμφάνιση των ασθενών. Κατά τη διάρκεια αυτής της επέμβασης, τα οστά του μέσου προσώπου κόβονται πέρα από την κορυφή της μύτης, κατά μήκος της βάσης των τροχιών και σε των ζυγωματικών. Οι περισσότερες από αυτές τις περικοπές μπορούν να γίνουν με την ίδια τομή που χρησιμοποιείται για άλλες επεμβάσεις στο κρανίο του παιδιού. Μια επιπλέον τομή μπορεί να τοποθετηθεί στο εσωτερικό του στόματος. Δεν γίνονται επιπλέον σημάδια στο πρόσωπό του παιδιού σας. Αφού κάνετε αυτές τις περικοπές, τα οστά είτε μεταφέρονται αμέσως στην τελική θέση τους και ασφαλισμένα στη θέση τους με πλάκες και βίδες ή μετακινούνται σταδιακά από μια διαδικασία που ονομάζεται άκαμπτη εξωτερική απόσπαση της προσοχής. Ποια από αυτές τις τεχνικές θα χρησιμοποιηθεί εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού σας κατά το χρόνο της επέμβασης και την απόσταση που τα οστά πρέπει να μετακινηθούν.
Διαχωρισμός των δακτύλων των χεριών και των ποδιών: Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, όλα τα δάχτυλα των χεριών και ποδιών μπορεί να διαχωριστούν σε 2 χειρουργικές επεμβάσεις. Η πρώτη από αυτές τις εγχειρήσεις γίνεται συνήθως στην ηλικία των 9-12 μηνών, και το δεύτερο στάδιο ακολουθεί περίπου 3 μήνες αργότερα.
Η αποφρακτική άπνοια του ύπνου: Τα παιδιά με σύνδρομο Apert συχνά έχουν αποφρακτική άπνοια ύπνου που οφείλεται στην υπανάπτυξη του μέσου προσώπου. Ως αποτέλεσμα, το παιδί σας θα πρέπει να παρακολουθείται για την υπνική άπνοια από την κρανιοπροσωπική ομάδα. Σε ήπιες περιπτώσεις της άπνοιας του ύπνου, τα φάρμακα μπορεί να είναι επαρκή για τη βελτίωση της αναπνοής. Αν συμβαίνει πιο σημαντική απόφραξη, η αμυγδαλεκτομή ή οι μάσκες της συνεχούς θετικής πίεσης αεραγωγών (CPAP) μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μερικές φορές, μια τραχειοστομία μπορεί να απαιτείται σε βρέφη με Apert προκειμένου να εξασφαλιστεί επαρκής αναπνοή. Μια χειρουργική επέμβαση στο μέσο πρόσωπο, όπως η Lefort ΙΙΙ, μπορεί να χρειαστεί όταν το παιδί σας μεγαλώνει, προκειμένου να αντιμετωπιστεί η πλήρως αποφρακτική άπνοια του ύπνου ή να επιτραπεί η ενδεχόμενη απομάκρυνση μιας τραχειοστομίας σε νηπιακή ηλικία. Τελικά, ο στόχος όλων των παρεμβάσεων αυτών είναι να εξασφαλιστεί ένας καλός αεραγωγός έτσι ώστε το παιδί σας μπορεί να πάρει αρκετό οξυγόνο για να βοηθήσει να αναπτύξουν στο έπακρο τις δυνατότητές του.