Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως το κρανίο και τα οστά του προσώπου. Οδηγεί σε κρανιοσυνοστεώσεις που περιλαμβάνουν πολλαπλές κρανιακές ραφές και υπανάπτυξη των οστών του προσώπου. Μελέτες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο Pfeiffer εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 100.000 γεννήσεις.

ΑΙΤΙΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ PFEIFFER

Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια των ινοβλαστών (FGFR-1 ή FGFR-2). Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στα χρωμοσώματα 8 και 10, αντίστοιχα. πιθανές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 10. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις αυτές προκύπτουν τυχαία και σποραδικά. Δεν έχει ακόμη γίνει κατανοητό πλήρως τι προκαλεί αυτή τη μετάλλαξη. Ωστόσο, δεν φαίνεται ότι η μετάλλαξη εμφανίζεται ως αποτέλεσμα κάτι που κάνει ή δεν κάνει ο κάθε γονιός. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι γονείς που έχουν παιδί με σύνδρομο Apert έχουν φυσιολογικά γονίδια.

Τα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer μπορούν, ωστόσο, να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους. Η μετάλλαξη μεταδίδεται κατά τον αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προωθηθεί, ώστε το νέο μωρό να έχει σύνδρομο Pfeiffer. Σε πρακτικό επίπεδο, αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα σημαίνει ότι υπάρχει μια πιθανότητα 50-50 σε γονέα με το σύνδρομο Pfeiffer να αποκτήσει ένα μωρό που έχει επίσης το σύνδρομο Pfeiffer. Ο καθένας με σύνδρομο Pfeiffer που θέλει να κάνει παιδιά θα πρέπει να έχει συνάντηση με ένα γενετιστή, προκειμένου να συζητήσει τους κινδύνους και να πάρει μια στοχαστική, τεκμηριωμένη απόφαση.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΓΝΩΡΙΣΜΑΤΑ

Το κρανίο αποτελείται από μια σειρά από οστά, ενωμένα μεταξύ τους με εξειδικευμένες αρθρώσεις που ονομάζεται ραφές. Αυτές οι ραφές δρουν σαν αρμοί διαστολής που επιτρέπουν το κρανίο να αναπτύσσεται, ενώ μεγαλώνει το παιδί και η ανάπτυξη του εγκεφάλου σπρώχνει προς τα έξω. Στο σύνδρομο Pfeiffer, μερικές από τις ραφές λιώνουν πρόωρα, αποτρέποντας το κρανίο να αναπτύσσεται κανονικά. Δεδομένου ότι ο εγκέφαλος δεν μπορεί να ωθήσει όλα τα μέρη του κρανίου προς τα έξω καθώς μεγαλώνει, ο εγκέφαλος ωθεί προς τα έξω και προς τα πάνω, σε τμήματα του κρανίου όπου οι αρμοί διαστολής λειτουργούν. Αυτό οδηγεί σε ένα ασυνήθιστο σχήμα του κρανίου.

Εκτός από τις συνοστεώσεις κρανιακών ραφών, τα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer έχουν επίσης υπανάπτυκτα οστά στο μέσο πρόσωπο, το τμήμα του προσώπου που βρίσκεται ανάμεσα στα μάτια και το στόμα. Στην ουσία, τα οστά στο μέσο πρόσωπο δεν αυξάνονται προς τα εμπρός όπως θα έπρεπε. Η συνδυασμένη επίδραση της αργοπορημένης ανάπτυξης του μετώπου και του μέσου προσώπου κάνει τα μάτια να εμφανίζονται μεγάλα και εμφανή. Στην πραγματικότητα, τα μάτια είναι κανονικού μεγέθους σε παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer. Ωστόσο, δεν είναι τόσο καλά προστατευμένα και περιβάλλονται από οστικές δομές όπως θα έπρεπε, με αποτέλεσμα να φαίνονται μεγάλα. Πρόσθετα χαρακτηριστικά των παιδιών με σύνδρομο Pfeiffer περιλαμβάνουν αποφρακτική άπνοια ύπνου (που σχετίζεται με το υπανάπτυκτο μέσο πρόσωπο), βαρηκοΐα, υψηλότερη συχνότητα της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μια μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης ανωμαλιών της αυχενικής μοίρας.

Επιπλέον, πολλά παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να αναπτύξουν δυσπλασίες Chiari. Η δυσπλασία Chiari συμβαίνει όταν ένα μέρος του εγκεφάλου, που ονομάζεται αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας, παίρνει σπρωξιές προς τα κάτω, μέσα από την τρύπα στη βάση του κρανίου. Όταν οι αμυγδαλές της παρεγκεφαλίδας σφηνώνονται καλά σε αυτή την τρύπα, μπορεί να προκαλέσει έναν ορισμένο τύπο της άπνοιας του ύπνου που ονομάζεται “κεντρική άπνοια ύπνου”, που οδηγεί σε μείωση του οξυγόνου που φτάνει στον εγκέφαλο, ιδιαίτερα τη νύχτα. Αυτό μπορεί να βλάψει την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Τα περισσότερα παιδιά με Pfeiffer θα πρέπει να παρακολουθούνται στενά για την ανάπτυξη της δυσπλασίας Chiari.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Pfieffer διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση τη χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου και του κρανίου. Η πιθανή διάγνωση επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις.

ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Η θεραπεία των παιδιών με σύνδρομο Pfeiffer είναι πολύπλοκη και αποσκοπεί στη διόρθωση του κρανίου και των ανωμαλιών του μέσου προσώπου, καθώς και θεραπεία της αποφρακτικής άπνοιας ύπνου.

Χειρουργική επέμβαση κρανίου: Αν ο χρόνος και η σειρά των χειρουργικών επεμβάσεων ενδέχεται να διαφέρει από παιδί σε παιδί, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer θα χρειαστούν 2-4 επεμβάσεις στο κρανίο κατά τη διάρκεια μιας ζωής. Η πρώτη χειρουργική επέμβαση κρανίου γίνεται συχνά κατά τους πρώτους 18 μήνες της ζωής.
Χειρουργική μέσου προσώπου: Η πιο κοινή χειρουργική επέμβαση στο σύνδρομο Pfeiffer για την κίνηση των οστών από το μέσο πρόσωπο προς τα εμπρός ονομάζεται επέμβαση Lefort ΙΙΙ. Αυτή η χειρουργική επέμβαση συνήθως δεν γίνεται πριν το παιδί είναι 6-8 ετών. Οι κύριες ενδείξεις για την εκτέλεση μιας επέμβασης Lefort ΙΙΙ περιλαμβάνουν σοβαρή αποφρακτική άπνοια του ύπνου που δεν μπορεί να βελτιωθεί χωρίς χειρουργική επέμβαση ή σοβαρές ανησυχίες για την εμφάνιση των ασθενών. Κατά τη διάρκεια αυτής της επέμβασης, τα οστά στο μέσο πρόσωπο κόβονται πέρα από την κορυφή της μύτης, κατά μήκος της βάσης των τροχιών και σε όλα τα ζυγωματικά. Οι περισσότερες από αυτές τις περικοπές μπορούν να γίνουν με την ίδια τομή που χρησιμοποιείται για άλλες επεμβάσεις στο κρανίο του παιδιού σας. Μια επιπλέον τομή μπορεί να γίνει στο εσωτερικό του στόματος. Δεν γίνονται σημάδια στο πρόσωπό του παιδιού σας. Αφού κάνετε αυτές τις περικοπές, τα οστά είτε μεταφέρονται αμέσως στην τελική τους θέση και ασφαλίζονται με πλάκες και βίδες, ή μετακινούνται σταδιακά με μια διαδικασία που ονομάζεται άκαμπτη εξωτερική απόσπαση. Ποια από αυτές τις τεχνικές θα χρησιμοποιηθεί, εξαρτάται από την ηλικία του παιδιού κατά το χρόνο της επέμβασης και την απόσταση που τα οστά πρέπει να μετακινηθούν.
Η αποφρακτική άπνοια του ύπνου: Τα παιδιά με σύνδρομο Pfeiffer συχνά έχουν αποφρακτική άπνοια ύπνου που οφείλεται στην υπανάπτυξη του μέσου προσώπου. Ως αποτέλεσμα, το παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται για την υπνική άπνοια από κρανιοπροσωπική ομάδα. Σε ήπιες περιπτώσεις της άπνοιας του ύπνου, τα φάρμακα μπορεί να είναι επαρκή για τη βελτίωση της αναπνοής. Αν συμβαίνει πιο σοβαρή απόφραξη, αμυγδαλεκτομή ή μάσκες για συνεχή θετική πίεση αεραγωγών (CPAP) μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Μερικές φορές, μια τραχειοστομία μπορεί να απαιτείται σε βρέφη με Pfeiffer, προκειμένου να εξασφαλιστεί επαρκής αναπνοή. Μια Χειρουργική επέμβαση στο μέσο πρόσωπο, όπως η Lefort ΙΙΙ, μπορεί να χρειαστεί το παιδί σας ενώ μεγαλώνει, προκειμένου να αντιμετωπιστεί πλήρως η αποφρακτική άπνοια του ύπνου ή να επιτρέψει την ενδεχόμενη απομάκρυνση μιας τραχειοστομίας στην παιδική ηλικία. Τελικά, ο στόχος όλων των παρεμβάσεων αυτών είναι να εξασφαλιστούν καλοί αεραγωγοί έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να πάρει αρκετό οξυγόνο για να βοηθήσει να αναπτυχθούν στο έπακρο οι δυνατότητές του.