Στην απλούστερη τους μορφή, οι κρανιοσυνοστεώσεις συμβαίνουν όταν μία από τις φυσιολογικές αρθρώσεις του κρανίου έρχονται σε σύντηξη ή κλείνουν πρόωρα οδηγώντας σε μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου. Οι αρθρώσεις του κρανίου, που ονομάζονται επίσης ραφές, ενεργούν ως αρμοί διαστολής που επιτρέπουν στο κρανίο να μεγαλώνει γρήγορα κατά τα πρώτα έτη της ζωής. Η ταχεία αυτή ανάπτυξη οφείλεται εν μέρει στον εγκέφαλο που συνήθως αυξάνεται σε μέγεθος 70-80% των ενηλίκων τα 2 πρώτα χρόνια ζωής. Κανονικά, οι ραφές αρχίζουν το κλείσιμο μετά τη μεγάλη περίοδο της ανάπτυξης του εγκεφάλου, όταν ένα παιδί είναι περίπου 2-3 ετών. Η κανονική διαδικασία κλεισίματος συνεχίζει στην ενήλικη ζωή.

Όταν μια από τις ραφές συντήκεται πρόωρα, το κρανίο δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά για να ανταποκριθεί στην επέκταση του εγκεφάλου. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε πολύ χαρακτηριστικά σχήματα της μη φυσιολογικής ανάπτυξης του κρανίου, ανάλογα τι ραφές ή συνδυασμός των ραφών συντήκονται. Υπάρχουν 4 ραφές που συχνότερα εμπλέκονται σε κρανιοσυνοστεώσεις. Αυτές περιλαμβάνουν:

Μετωπική ραφή (η οποία οδηγεί σε Τριγωνοκεφαλία)
Οβελιαία ραφή (η οποία οδηγεί σε σκαφοκεφαλία)
Στεφανιαία ραφή (η οποία οδηγεί σε πλαγιοκεφαλία)
Λαμβοειδής ραφής (η οποία οδηγεί σε οπίσθια πλαγιοκεφαλία)
Συνήθως όταν ένα παιδί έχει διαγνωσθεί με κρανιοσυνοστεώσεις, μόνο μια από αυτές τις ραφές συντήκονται. Ωστόσο, μερικά παιδιά μπορούν να έχουν πολύπλοκα σχήματα κρανιοσυνοστεώσεις όπου πολλαπλές ραφές συντήκονται πρόωρα. Το μοτίβο του συγκροτήματος των κρανιοσυνοστεώσεων εμφανίζεται πιο συχνά σε σχέση με κρανιοπροσωπικά σύνδρομα οστικών διαταραχών όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon και Pfeiffer.

ΑΙΤΙΑ ΤΩΝ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΩΝ

Οι Κρανιοσυνοστεώσεις πιθανόν να προκαλούνται από έναν συνδυασμό περιβαλλοντικών, ορμονικών και γενετικών παραγόντων που καθιστούν τη ραφή του κρανίου λιγότερη πιθανή για σύντηξη. Ωστόσο, δεν γνωρίζουμε πλήρως το τι προκαλεί κρανιοσυνοστεώσεις.

Για τα παιδιά που έχουν κρανιοσυνοστεώσεις που αφορούν μια μόνο ραφή, φαίνεται ότι η πιο κοινή αιτία είναι η περιβαλλοντική. Στην ουσία, ενώ το βρέφος είναι στη μήτρα, η κεφαλή μπορεί να σφηνωθεί σε μια δύσκολη θέση, ασκώντας πίεση στο κρανίο και διαταράσσοντας την ανάπτυξη του κρανίου. Αυτό μπορεί με τη σειρά του να είναι σημάδι ότι η ανάπτυξη των οστών του κρανίου πλησιάζει στην ολοκλήρωσή της και ότι είναι καιρός να αρχίσει η σύντηξη της ραφής. Αυτή η θεωρία, που μερικές φορές αναφέρεται ως “εμπόδιο στη μήτρα», υποστηρίζεται από ζωικά μοντέλα όπου κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να προκληθούν από τον εκ προθέσεως περιορισμό ανάπτυξης του κρανίου, ενώ το ζώο είναι ακόμα στη μήτρα. Αυτή η θεωρία υποστηρίζεται επίσης από τη διαπίστωση ότι οι κρανιοσυνοστεώσεις είναι πιο πιθανό να συμβούν κατά τη διάρκεια της δίδυμης κύησης, όπου τα μωρά περιορίζονται σφιχτά στο εσωτερικό της μήτρας.

Αν και είναι σπάνιο για μια ραφή κρανιοσυνοστέωσης να περάσει από γενιά σε γενιά στις οικογένειες, υπάρχουν αναφορές που υποδηλώνουν ότι η κληρονομικότητα μπορεί να παίξει κάποιο ρόλο. Εντοπίστηκε ένας αριθμός γονιδίων που μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο κίνδυνο κρανιοσυνοστεώσεων. Ωστόσο, φαίνεται πλέον πιθανό ότι αυτά τα γονίδια εξυπηρετούν ένα βοηθητικό ρόλο, ίσως κάνοντας τις ραφές λίγο πιο πιθανές για σύντηξη όταν οι άλλες απαραίτητες προϋποθέσεις είναι παρούσες. Τα γονίδια είναι πιο πιθανό να παίζουν κάποιο ρόλο σε πολύπλοκα μοτίβα κρανιοσυνοστεώσεων και κρανιοπροσωπικά σύνδρομα.

Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι μια ραφή κρανιοσυνοστέωσης εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια από τα κορίτσια, γεγονός που υποδηλώνει ένα πιθανό ορμονικό μηχανισμό στην προώθηση της σύντηξης των πρόωρων ραφών.

Παρ’ όλο που οι γνώσεις μας για το τι προκαλεί κρανιοσυνοστεώσεις εξακολουθούν να εξελίσσονται, φαίνεται σαφές ότι η μονή ραφή κρανιοσυνοστέωσης δεν γίνεται από κάτι που οι γονείς έχουν κάνει ή αμελήσει να το κάνουν. Επίσης, να σημειωθεί ότι η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με ενιαία ράμματα κρανιοσυνοστεώσεων θα μεγαλώσουν και θα ζήσουν φυσιολογική, ευτυχισμένη και παραγωγική ζωή.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΕΥΡΗΜΑΤΑ

Σημάδια που μπορεί να υποδηλώνουν ότι ένα παιδί έχει κρανιοσυνοστεώσεις, όπως προαναφέρθηκε, περιλαμβάνουν ανώμαλο σχήμα κρανίου, κορυφογραμμή της ραφής και πρόωρο κλείσιμο του κρανίου. Επιπλέον, τα παιδιά με κρανιοσυνοστεώσεις μπορεί να έχουν αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση και μπορεί να αναφέρουν συμπτώματα πονοκεφάλων. Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση είναι πιο πιθανό να συμβεί στα παιδιά με κρανιοπροσωπικά σύνδρομα ή εμπλοκή πολλών ραφών. Ωστόσο, μια πρόσφατη μελέτη τεκμηρίωσε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση σε πάνω από 60% των παιδιών μια ραφή συνοστέωσης της οβελιαίας ραφής και του κανονικού σχήματος του κρανίου.

Η δυνατότητα της αυξημένης ενδοκράνιας πίεσης και το ανησυχητικό αποτέλεσμα αυξημένης αρτηριακής πίεση που μπορεί να έχει στην ανάπτυξη και την νοημοσύνη, εξακολουθεί να είναι μια περιοχή ενδιαφέροντος για τους ερευνητές και η κινητήρια δύναμη πίσω από χειρουργική θεραπεία της κρανιοσυνοστέωσης. Προς το παρόν, φαίνεται ότι η πλειοψηφία των παιδιών με ενιαίες ραφές κρανιοσυνοστεώσεων έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και ανάπτυξη. Ωστόσο, απαιτείται περισσότερη έρευνα για να διευκρινίσει περαιτέρω τα θέματα αυτά.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΩΝ ΚΡΑΝΙΟΣΥΝΟΣΤΕΩΣΕΩΝ

Η διάγνωση των κρανιοσυνοστεώσεων μπορεί να είναι δύσκολη, ακόμη και για έμπειρους παιδιάτρους. Στην πραγματικότητα, οι κρανιοσυνοστεώσεις συχνά συγχέονται με μια άλλη κοινή αιτία ανώμαλου σχήματος κρανίου σε βρέφη, γνωστή ως παραμόρφωση ή πλαγιοκεφαλία. Επειδή οι κρανιοσυνοστεώσεις έχουν προβλέψιμα μοτίβα και χαρακτηριστικά της μη φυσιολογικής ανάπτυξη του κρανίου, η διάγνωση γίνεται καλύτερα μετά από μια φυσική εξέταση από έναν έμπειρο κρανιοπροσωπικό χειρουργό.

Στην φυσική εξέταση, ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός σας θα εκτιμήσει το συνολικό σχήμα του κρανίου, θα μετρήσει την περίμετρο του κρανίου και θα αισθανθεί τα μαλακά σημεία για να δει αν είναι ανοικτά ή κλειστά. Επιπλέον, ο χειρουργός σας θα ελέγξει για να δει αν υπάρχει κάποια ορατή ή ψηλαφητή κορυφογραμμή πάνω από τα ράμματα του κρανίου. Η κορυφογραμμή αναφέρεται σε υπερυψωμένες περιοχές των οστών που ακολουθούν την πορεία των ραμμάτων. Όταν μια ραφή αρχίζει να συντήκεται, η κορυφογραμμή που μπορεί να είναι ορατή ή αισθητή είναι ένα κοινό διαγνωστικό σημείο των κρανιοσυνοστεώσεων. Ωστόσο, η έλλειψη ορατής ή ψηλαφητής κορυφογραμμής δεν αποκλείει κρανιοσυνοστεώσεις.

Παρά το γεγονός ότι η συντριπτική πλειοψηφία των διαγνώσεων των κρανιοσυνοστεώσεων μπορεί να γίνει από μόνο φυσική εξέταση, μελέτες με ακτινογραφίες ενδέχεται να έχουν περιορισμένο ρόλο στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, όπου δεν είναι σαφές εάν μια ραφή έχει συντηχθεί. Σε αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις, μία αξονική τομογραφία του κρανίου είναι ίσως η καλύτερη ακτινολογική εξέταση για την αξιολόγηση των κρανιακών ραφών. Ωστόσο, ενθαρρύνουμε τους γονείς όλων των παιδιών που υπάρχει υποψία για κρανιοσυνοστεώσεις να δουν ένα κρανιοπροσωπικό χειρουργό πριν από κάθε διαγνωστική απεικόνιση, δεδομένου ότι οι μελέτες αυτές μπορεί να είναι περιττές.

Επιπλέον, όταν εμπλέκονται τα πολλαπλά ράμματα ή όταν είναι ύποπτο ένα κρανιοπροσωπικό σύνδρομο, μπορεί να συστηθεί γενετικός έλεγχος και διαβούλευση.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Αν και ο χρόνος της χειρουργικής επέμβασης μπορεί να είναι εξατομικευμένος ανάλογα με τις εμπλεκόμενες ραφές, η χειρουργική διόρθωση των κρανιοσυνοστεώσεων γίνεται συνήθως μεταξύ 6 και 12 μηνών. Η Χειρουργική επέμβαση εκτελείται συνήθως μέσω μιας εντομής στο τριχωτό της κεφαλής. Ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός θα δουλέψει σε συνδυασμό με ένα παιδιατρικό νευροχειρουργό, προκειμένου να αφαιρέσει με ασφάλεια τα οστά του κρανίου. Στη συνέχεια, ο κρανιοπροσωπικός χειρουργός αναδιαμορφώνει και επανατοποθετεί τα οστά ώστε να δώσει ένα πιο φυσιολογικό σχήμα στο κρανίο.

Μετά την επέμβαση, το μωρό θα περάσει τουλάχιστον μία νύχτα στην παιδιατρική μονάδα εντατικής θεραπείας πριν να μεταφερθεί σε έναν παιδιατρικό θάλαμο. Να περιμένετε ότι το μωρό σας θα περάσει οπουδήποτε από 2-5 ημέρες στο νοσοκομείο μετά από τη χειρουργική επέμβαση.

Όταν μόνο ένα ράμμα συντήκεται, είναι πιθανό ότι μόνο μία εγχείρηση χρειάζεται να διορθώσει το ανώμαλο σχήμα του κρανίου. Όταν πρόκειται για πολλαπλά ράμματα, όπως τα κρανιοπροσωπικά σύνδρομα, τα παιδιά συχνά απαιτούν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις κρανίου κατά τη διάρκεια της παιδικής και εφηβικής ηλικίας.